Detalles de la búsqueda
1.
Liquid-biopsy proteomics combined with AI identifies cellular drivers of eye aging and disease in vivo.
Cell
; 186(22): 4868-4884.e12, 2023 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37863056
2.
Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes.
Cell
; 154(2): 452-64, 2013 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23870131
3.
Hardwiring tissue-specific AAV transduction in mice through engineered receptor expression.
Nat Methods
; 20(7): 1070-1081, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291262
4.
Opposing T cell responses in experimental autoimmune encephalomyelitis.
Nature
; 572(7770): 481-487, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31391585
5.
Liquid Biopsy Proteomics in Ophthalmology.
J Proteome Res
; 23(2): 511-522, 2024 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38171013
6.
Macular dystrophy in Kabuki syndrome due to de novo KMT2D variants: refining the phenotype with multimodal imaging and follow-up over 10 years: insight into pathophysiology.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38206414
7.
Proteomics in uveal melanoma.
Curr Opin Ophthalmol
; 33(3): 202-210, 2022 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35102096
8.
REPRODUCTIVE OPHTHALMOLOGY: The Intersection of Inherited Eye Diseases and Reproductive Technologies.
Retina
; 42(11): 2025-2030, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35963004
9.
Gain-of-function mutations in a member of the Src family kinases cause autoinflammatory bone disease in mice and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(24): 11872-11877, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31138708
10.
Hypoxic drive caused type 3 neovascularization in a preclinical model of exudative age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3475-3485, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518400
11.
Molecular Characterization of a Rare Case of Bilateral Vitreoretinal T Cell Lymphoma through Vitreous Liquid Biopsy.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34198843
12.
Novel REEP6 gene mutation associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Doc Ophthalmol
; 140(1): 67-75, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31538292
13.
Mechanisms of neurodegeneration in a preclinical autosomal dominant retinitis pigmentosa knock-in model with a RhoD190N mutation.
Cell Mol Life Sci
; 76(18): 3657-3665, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976840
14.
CAPN5 genetic inactivation phenotype supports therapeutic inhibition trials.
Hum Mutat
; 40(12): 2377-2392, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31403230
15.
In trans variant calling reveals enrichment for compound heterozygous variants in genes involved in neuronal development and growth.
Genet Res (Camb)
; 101: e8, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190668
16.
SCAPER-associated nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Am J Med Genet A
; 179(2): 312-316, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561111
17.
Fundus autofluorescence and ellipsoid zone (EZ) line width can be an outcome measurement in RHO-associated autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(4): 725-731, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635721
18.
BESTROPHIN1 mutations cause defective chloride conductance in patient stem cell-derived RPE.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2672-2680, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193166
19.
Reprogramming towards anabolism impedes degeneration in a preclinical model of retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4244-4255, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27516389
20.
Catenin delta-1 (CTNND1) phosphorylation controls the mesenchymal to epithelial transition in astrocytic tumors.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4201-4210, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27516388